Inspecionando variantes com o IGV (Integrative Genomics Viewer) - lmigueel/Bioinformatica GitHub Wiki

1. Sobre

O Integrative Genomics Viewer (IGV) é uma ferramenta interativa de alto desempenho e fácil de usar para a exploração visual de dados genômicos. Ele oferece suporte à integração flexível de todos os tipos comuns de dados genômicos e metadados, gerados pelo investigador ou publicamente disponíveis, carregados de fontes locais ou na nuvem.

IGV está disponível em várias plataformas, incluindo:

1. o IGV original - um aplicativo de desktop Java,
2. IGV-Web - um aplicativo da web,
3. igv.js - um componente JavaScript que pode ser incorporado em páginas da web (para desenvolvedores)

Faça o download do IGV aqui.

Outras funcionalidades importantes antes de começar:

1. Visualizar alinhamentos

2. Interpretando as cores

2. Inspecionando

Existe um pipeline super legal do Cancer Research UK Cambridge Institute pode ser acessador AQUI.

Nesta seção, ele ensinam como usar o IGV para visualizar mutações em dados de sequência. Aqui, consideramos o cenário no qual o sequenciamento do genoma foi realizado em uma amostra de DNA, as leituras de sequência foram alinhadas ao genoma de referência e um chamador variante, como GATK HaplotypeCaller ou MuTect2, foi executado.

Ele é bem completo, e possui análises rápidas em:

1. Carregar dados de sequência alinhados

2. SNVs na faixa de cobertura

3. Examinando alinhamentos dos reads

4. Comparando alinhamentos para diferentes amostras