组学分析总览与选型

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：文档核对；完整流程未在本机运行。

先明确测量对象和研究问题，再选择输入、模型及可以支持的结论。

组学分别测量什么

方向	主要输入与测量对象	典型问题	实践入口
基因组	DNA 读段、变异与基因型	哪些序列或位点存在差异？	基因组重测序与变异检测
群体与GWAS	多个体基因型、表型	遗传差异怎样分布或关联性状？	群体分析与GWAS学习路线
bulk转录组	RNA 测序或基因计数	整体样本的表达如何改变？	RNA-seq从计数矩阵到差异表达
单细胞转录组	细胞×基因计数	细胞组成与状态有什么差异？	单细胞转录组入门与实践
空间转录组	表达、位置、组织图像	表达模式如何对应组织空间？	空间转录组入门与实践
ATAC-seq	染色质可及性读段	哪些区域更可及？	ATAC-seq入门与实践
ChIP-seq	目标富集及对照读段	某蛋白或修饰信号分布在哪？	ChIP-seq入门与实践
DNA甲基化	位点计数或探针信号	甲基化水平如何变化？	DNA甲基化分析入门
蛋白质组	质谱或蛋白定量矩阵	蛋白丰度与修饰如何变化？	蛋白质组入门与实践
代谢组	质谱、峰表或代谢物定量	小分子特征如何变化？	代谢组入门与实践
微生物组	标记基因或宏基因组读段	群落组成与功能有什么差异？	微生物组分析入门与实践
小RNA	短RNA读段与注释计数	miRNA等短RNA丰度如何变化？	小RNA分析入门与实践
长读长	长DNA或RNA读段、必要时原始信号	怎样跨复杂区域或解析长转录结构？	长读长测序分析入门
多组学	同一研究中的多种测量	哪些变化跨层级共同出现？	多组学整合入门与实践

三个选型问题

你要解释遗传差异、丰度差异、空间分布，还是共同变化？独立单位是个体、供体、切片还是细胞？能获得原始读段，还是只有已经处理的矩阵？回答决定学习路线的起点。

测量层级不同不能自动串成因果链。RNA 差异、蛋白差异和代谢差异可以不一致；多组学的相关性也不等于调控方向已证明。

共同检查与深入

先核对生物学重复与技术重复、批次效应与混杂、缺失值与零值、计数丰度与标准化。每个流程提供官方数据或工具练习入口；运行状态在正文明确说明。

学习方法可参考 EMBL-EBI 在线培训目录，数据来源见公共数据库与数据获取。

统计与结果验证

方法选择先读统计学与组学验证学习路线和统计方法选择与分析计划；分析后用组学验证的层级与证据判断当前结果支持哪种主张，再进入各组学验证设计。工具运行成功、差异显著和功能证据是不同的检查。

测序技术与上游输入

测量平台与建库选择从测序技术与PCR学习路线进入，按测序方案选型与实验设计明确目标和交付。

选好测量层之后

本页帮助选择测量对象；组学分析方法学习路线连接每类测量的统计模型、算法与敏感性检查。不会读写表格时，先走R与Python生信编程入门路线。遗传变异模式进入群体遗传学分析学习路线，性状关联进入群体分析与GWAS学习路线。

基因组中的变异类型

基因组变异不是只有SNP。变异检测分型与提取学习路线补充小变异、结构/拷贝数、存在缺失、重复与TE相关任务；测量平台、变异类型和生殖系/体细胞场景需分别明确。

计算结果到可追溯解释

涉及基因组变异的项目可接变异注释与功能解释学习路线；分析交付和重跑见最小注释工作流与Snakemake恢复。后续仍需补齐的真实FASTQ上游、专业结构变异调用、真实注释库等任务统一记录在生信缺口清单与维护优先级。

真实bulk计数案例

公开airway数据贯通DESeq2已用原生R完成公开计数分析，阅读顺序见bulkRNA-seq分析与实践路线。完整FASTQ流程、单细胞及其他专业软件不因此被视为已经实测。