fastGWA与fastGWA GLMM - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki
fastGWA与fastGWA-GLMM
更新:2026-10-13;状态:可用;验证范围:GCTA v1.94.1稀疏GRM及fastGWA数量性状实测;fastGWA-GLMM二分类未执行。
fastGWA利用稀疏关系和快速检验提高可扩展性;数量性状与二分类模块需要分别配置和核验。
它与MLMA有什么区别
fastGWA是GCTA中的快速关联模块,常用稀疏GRM表示较强的个体相关性,并结合相应近似进行数量性状检验。fastGWA-GLMM针对二分类,包含逻辑混合模型及SPA等处理。它们不只是给GCTA与MLMA关联分析增加线程。
稀疏化会改变背景表示,因此不应要求与稠密GRM方法每个位点完全相同;也不能把一个稀疏阈值当作所有人群或育种群体的通用参数。
稀疏GRM怎样准备
本例先由同一批质控样本生成稠密GRM,再用阈值构建稀疏形式。较大数据还可按官方说明分块或直接建立稀疏输出;矩阵分块方式、索引和合并顺序必须遵循工具约定。
工作目录为examples/output/gwas-real/,前置步骤见公开小鼠数据贯通多软件GWAS:
gcta64 --grm gcta/full --make-bK-sparse 0.05 --out gcta/sparse
gcta64 --bfile prepared/qc --autosome-num 19 \
--grm-sparse gcta/sparse --fastGWA-mlm \
--pheno prepared/gcta.pheno.txt --qcovar prepared/gcta.qcovar.txt \
--seed 20261013 --thread-num 2 --out gcta/fastgwa_pc3
这两条在v1.94.1中实测。0.05为本轮展示设置,随机种子用于复现抽样调参过程;应保留日志中的估计与收敛信息。
二分类接口与验证范围
fastGWA-GLMM对应--fastGWA-mlm-binary等接口;需准备正确标签、病例/对照数及合适的GRM、协变量与质量控制。按所选版本的二分类官方示例确认编码和输出效应尺度,不直接将上述连续CD8表型改个参数就运行。
本轮没有运行二分类模块,不能把数量性状的成功和图形当作不平衡病例对照验证。前置概念见二分类性状OR与病例对照不平衡及MAF与MAC及稀有变异。
怎样检查是否运行了想要的模型
检查实际是否读入稀疏GRM、保留多少相关关系、分析个体数、方差估计、Gamma调参及测试位点数。按官方说明,缺失相关矩阵时某些fastGWA用法会转为普通回归;因此不能仅根据命令或文件名中出现fastGWA就称为混合模型。
本例数量性状.fastGWA标题含CHR SNP POS A1 A2 N AF1 BETA SE P,逐项读计数方向、样本数与标准误。二分类的详细字段按该模块说明读取,不套用定量模板。
实测结果怎样使用
本轮1410个体、8544位点的数量性状流程完整运行。fastGWA与稠密GRM输出存在差别,是检查背景、近似与数据结构的起点。小鼠家系案例不能建立人类大队列的速度、功效或校准排名。
图形比较见GWAS曼哈顿图QQ图与膨胀因子。深入:官方fastGWA与GLMM说明、fastGWA原始论文、fastGWA-GLMM原始论文。