SnpEff自建数据库与后果解析

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：人工基因案例与实际工具输出核对；具体已测范围见正文。

使用匹配的参考和基因模型建立本地数据库，验证CDS与蛋白，再解析ANN后果。

准备环境

需要Java和SnpEff核心文件。本机实际SnpEff5.4c（2026-02-23构建）、OpenJDK25.0.4.1；官方下载说明要求Java21或更高。核心下载地址含latest时会变化，必须记录实际版本及jar SHA256，不把URL当作固定版本。

解压核心包后保留snpEff.jar和完整snpEff.config。在Linux/macOS或WSL终端设置export SNPEFF_JAR="/你的绝对路径/snpEff.jar"，运行java -jar "$SNPEFF_JAR" -version核对。Conda也可安装，但本轮采用官方核心包，不保证各渠道版本一致。

自建数据库的必要检查

准备同版本FASTA、GFF/GTF、CDS和蛋白，建立物种配置并使用build -gff3。必须阅读构建日志、未找到转录本和序列错误，不应通过跳过CDS/蛋白检查来把错误库包装成成功。数据库构建与GFF/GTF准备给出正式约定。

本项目annotation_demo.py --step build自动准备人工toy库，实际CDS3条、蛋白3条均OK且错误0。人工模型没有UTR，相关警告已记录；不含复杂剪接、非标准密码或非零phase验证。

注释与提取

本例实际调用ann -nodownload -noLog -noStats -ud 0 toy；-ud 0用于隔离人工上/下游范围，不是实际物种的通用推荐。先读VCF头中的ANN格式，再按ALT、gene、transcript、effect和impact拆成长表。

教学解析器严格匹配本例ANN Allele与ALT；真实复杂Indel可能有不同的等位表达，应标准化并按工具规范映射，不能盲用本例脚本处理任意VCF。详见人工基因贯通区间注释与后果提取和按基因转录本与后果提取变异。