SVIMasm与dipcall组装变异选型

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

组装调用需要区分单倍型状态、比对可调用范围和工具所表达的变异类型。

SVIM-asm

输入是组装对参考的相应BAM及参考，单倍体和二倍体模式不同。以下为未实测的二倍体模板，需要真实的两套单倍型比对与索引：

svim-asm diploid output h1.sorted.bam h2.sorted.bam reference.fa

按SVIM-asm官方说明核对比对参数、主/补充记录和输出类别，不能把reads BAM当组装BAM直接复用。

dipcall

dipcall面向一对相位单倍型组装相对参考的调用，输出VCF和相应可调用区域。缺少一套单倍型、组装塌陷或低质量区域会影响解释；不能把可调用区域外“没有记录”当真阴性。

两者与SyRI的共线性/重排组织有不同任务。先按组装比较共线性与变异方向建立输入假设，再选择工具，保留原生输出和表示映射。本轮三者均未实际执行。