SV合并匹配与群体再分型

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

跨样本整理SV需要定义事件相似性，再分型与缺失处理决定群体矩阵是否可信。

匹配不只看坐标

同一事件可能有偏移断点或不同序列表示，附近两个独立事件也可能距离很近。匹配通常综合类型、断点距离、大小相似性、区间重叠、方向与可用序列；插入/BND不能机械套缺失区间重叠规则。

对低复杂区，适当归一化与序列相似性尤其重要。容差太大会把不同等位塌为一条，太小会保留重复候选；参数应做敏感性检查。见Truvari工具与论文入口。

三个不同步骤

1. 合并候选位点/事件集合，保存来源及匹配关系。
2. 用调用器支持的接口重新评估各样本在该集合中的分型。
3. 整理兼容分型输出为群体VCF，并重新检查缺失、倍性、质量和频率。

bcftools merge本身不是第三方SV调用器的再分型算法。把无记录填0/0会把没有证据当作不存在；用于PAV也有同样问题。

DELLY结构变异与群体分型展示位点列表→逐样本分型→合并的模板；Sniffles长读长结构变异实践展示SNF群体模式。不要把SV事件匹配、VCF标准化或GVCF联合分型互相替代。

本轮整理入口

本轮人工长读长贯通SV调用与评估分别运行SNF群体与BAM force，保留两者不同状态；匹配规则见SV事件匹配与一对一评估、Truvari事件比较与评估参数。