SV事件匹配与一对一评估 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki
SV事件匹配与一对一评估
更新:2026-10-15;状态:可用;验证范围:对应人工/官方微型案例已实际运行;具体范围见正文。
先规定区域、类型、断点和序列相似性,再进行匹配与计数。
匹配规则先于分数
SV可能用不同锚点、序列或符号表达。相同POS不能保证相同事件;近断点也不能替代插入序列相似性、长度和方向。一个真值被多个候选命中时,需要声明一对一还是多重匹配策略。
TP-base与TP-comp分别从真值侧和候选侧计数,不能在复杂表示下假定永远相等。存在匹配、GT一致、断点与等位序列准确性分开评价;范围外或不可调用事件单独处理。
本轮实际例子
人工长读长贯通SV调用与评估使用2个人工DEL/INS,BED限定[10000,90000),固定refdist100、序列和长度相似度0.7、单匹配和PASS筛选。实际TP-base=TP-comp=2、FP/FN=0,匹配GT一致2。此结果只证明这两个简单事件的链路,不是该软件对所有SV的准确率。
修改容差时应同时比较匹配对和被排除集合,不能只挑最高分参数。具体参数见Truvari事件比较与评估参数及官方bench说明。