更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

串联重复长度变化与移动元件插入具有不同的证据和输出，不能一律当普通Indel。

STR是短串联重复；更广义串联重复的单元可更长。重复等位可用重复次数、长度和组成描述。CAG重复10次为30 bp，但真实区域可包含中断或多个motif，不能一律用总长度除以一个单元长度。

reads若没有跨越重复及唯一侧翼，定位和长度就有不确定性。短读长模型可利用跨越、侧翼或重复内reads；长读长仍需足够支持、平台质量和正确目录。

转座子/移动元件插入可由两侧连接、家族序列与靶位点重复等证据支持。参考中已有的元件与非参考插入不是同一检测目标；参考TE注释不等于样本间插入多态性。

某软件的CN可能是重复次数字符串，另一软件的CN是拷贝数；必须读FORMAT定义。类似地，<STRn>、完整等位序列或自定义TE家族字段依赖调用器。

继续STR与重复扩增检测及提取、转座子插入检测与提取。依据：ExpansionHunter简介、TRGT原始研究、ngs_te_mapper2研究。

串联重复进一步读串联重复STRVNTR与中断；TE另读长读长TE插入证据整理流程，不能把两者的目录、输出或证据混用。