SNP与基因型是什么

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：文档核对；操作需按所用环境验证。

SNP 描述单碱基位点的变异，基因型描述某个体在该位点携带的等位基因组合。

SNP、SNV与等位基因

单核苷酸变异（single nucleotide variant，SNV）是单个碱基位置的序列差异。SNP 的历史用法常强调群体中的多态性；实际文献和数据库用法并不完全一致。频率必须说明参考群体，不能只凭名称认定 MAF 大于某个阈值。入门定义可对照 NHGRI 的 SNP 解释。

假设某位点出现 A、G，它们是两种等位基因。对于这里讨论的二倍体常染色体，一个个体可能为 A/A、A/G 或 G/G，分别是两种纯合和一种杂合。单倍体、性染色体及多倍体需要另行考虑倍性。

三组名称需要分开

名称	根据什么定义	重要边界
REF / ALT	参考序列与文件记录	REF 不一定是群体中的主要等位基因
major / minor	指定群体内的频率	换群体后主次关系可能改变
effect / other allele	模型或结果表的计数方向	效应等位基因既可能是 REF，也可能是 ALT

A1、A2 的含义要查看软件版本和具体文件；不能直接当成“主要/次要”。PLINK 输入说明专门说明了这些约定。

0、1、2编码与剂量

若模型计数 G 的拷贝数，A/A、A/G、G/G 对应 0、1、2。改为计数 A 时对应 2、1、0，回归系数的方向也可能反转。填充剂量是期望拷贝数，可以是 0.7 等小数；它不同于已经确定的硬基因型。

缺失应按文件和软件约定表示，不能默认所有地方的 0、-9 都代表缺失，也不能未经说明就均值填补。

相位和文件表示

VCF 中 0 指 REF，1 指第一个 ALT；0/1 表示未定相，0|1 表示等位基因顺序有相位信息，但不自动说明哪个来自父亲。更多例子见VCF与基因型编码和 VCF 规范。

PLINK 的 PED/MAP、BED/BIM/FAM 和 PGEN/PVAR/PSAM 是不同的存储系统。BED 是二进制基因型数据，BIM 记位点，FAM 记样本；不要把PLINK的BED与基因组坐标与区间中的BED混为一谈。

具体例子与下一步

在合成数据贯通PCA与GWAS中，我们给 G 剂量设置正效应；实际结果的 A1 是 A，BETA 为负。解读时必须同时读 A1 和 BETA。

下一步读连锁不平衡与LD剪枝及群体结构是什么。

其他变异与记录方式

SNVIndelMNV与复杂变异进一步区分单碱基替换、群体多态性语境、插入缺失、多碱基替换及混合ALT。结构与拷贝变化进入结构变异CNV与PAV，实际输入输出由变异检测分型与提取学习路线串联。