HIBLUP基因组预测实践 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki

HIBLUP基因组预测实践

更新:2026-10-13;状态:可用;验证范围:官方文档与原始研究核对;本页命令模板未在本机运行。

按输入信息选择GBLUP或单步模型,区分方差估计与已知参数求解并检查缺失处理。

准备软件和官方例子

从官方发布页获取适合操作系统的程序和示例,记录二进制版本、文件校验值和帮助输出。本项目未下载运行HIBLUP,以下是依据官方手册整理的命令模板。

输入可以包括表型、PLINK BED/BIM/FAM基因型、系谱或已构建的关系矩阵XRM。模型随所给信息和参数变化,应查看日志确认实际使用的是PBLUP、GBLUP还是ssGBLUP。

先核对格式

表型文件第一列为ID,其他列按位置指定性状、连续协变量、分类固定效应和环境随机效应。基因型中的个体ID必须与表型、系谱明确匹配,记录FID/IID采用规则。手册说明软件可按ID匹配;这不替代你检查重复ID、交集和丢失个体。

当前官方手册提示,二进制基因型中的缺失会按杂合剂量1处理,不提供自动填充。真实数据应先做合适的质控与填充,并检查版本行为;不能把未知基因型当成已知杂合而不作说明。

单性状GBLUP模板

以下假设已按官方格式准备 demo.phe 和 demo.bed/.bim/.fam,性状在第二列;不是直接读取本项目NumPy的TSV。

mkdir -p results
hiblup --single-trait \
  --pheno demo.phe --pheno-pos 2 \
  --bfile demo --add \
  --threads 2 --out results/hiblup

若有连续协变量,可按实际列位置设置 --qcovar 4,5;分类固定效应用 --dcovar 2,3;非遗传随机效应用 --rand 6。这些位置只是接口示例,不能原样加到上面的两列表型。加入系谱的参数为--pedigree,并需确认关系基准和分型映射。

方差估计与MME求解

--single-trait用于方差估计并预测;--mme用于给定遗传参数下的求解。后者使用--vc-priors时需按手册规定的环境随机、遗传随机、残差顺序提供方差,不能把上一份模型的数值不加映射直接复制。--pcg涉及数值求解,需查看残差与停止条件。

输出检查

文件 内容 应检查什么
.vars 方差、遗传力及相应标准误 边界、模型包含哪些效应
.beta 固定效应估计 类别编码、均值与协变量
.rand 遗传/环境随机效应及残差 ID、候选覆盖、GA/PA/HA等列含义
.anova 固定效应相关统计 与预测验证分开解释

--r2可输出PEV及模型可靠度;它不是独立测试集的预测R²。--snp-effect涉及标记效应回推;是否能对新批次复用还要保存训练基准和等位基因映射。

先在官方例子核对输出,再按GS数据准备与候选个体预测迁移数据,用GS训练验证与数据泄漏设计比较。全部接口以HIBLUP官方教程和实际版本为准;本页没有本机性能结论。