HIBLUP基因组预测实践 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki
HIBLUP基因组预测实践
更新:2026-10-13;状态:可用;验证范围:官方文档与原始研究核对;本页命令模板未在本机运行。
按输入信息选择GBLUP或单步模型,区分方差估计与已知参数求解并检查缺失处理。
准备软件和官方例子
从官方发布页获取适合操作系统的程序和示例,记录二进制版本、文件校验值和帮助输出。本项目未下载运行HIBLUP,以下是依据官方手册整理的命令模板。
输入可以包括表型、PLINK BED/BIM/FAM基因型、系谱或已构建的关系矩阵XRM。模型随所给信息和参数变化,应查看日志确认实际使用的是PBLUP、GBLUP还是ssGBLUP。
先核对格式
表型文件第一列为ID,其他列按位置指定性状、连续协变量、分类固定效应和环境随机效应。基因型中的个体ID必须与表型、系谱明确匹配,记录FID/IID采用规则。手册说明软件可按ID匹配;这不替代你检查重复ID、交集和丢失个体。
当前官方手册提示,二进制基因型中的缺失会按杂合剂量1处理,不提供自动填充。真实数据应先做合适的质控与填充,并检查版本行为;不能把未知基因型当成已知杂合而不作说明。
单性状GBLUP模板
以下假设已按官方格式准备 demo.phe 和 demo.bed/.bim/.fam,性状在第二列;不是直接读取本项目NumPy的TSV。
mkdir -p results
hiblup --single-trait \
--pheno demo.phe --pheno-pos 2 \
--bfile demo --add \
--threads 2 --out results/hiblup
若有连续协变量,可按实际列位置设置 --qcovar 4,5;分类固定效应用 --dcovar 2,3;非遗传随机效应用 --rand 6。这些位置只是接口示例,不能原样加到上面的两列表型。加入系谱的参数为--pedigree,并需确认关系基准和分型映射。
方差估计与MME求解
--single-trait用于方差估计并预测;--mme用于给定遗传参数下的求解。后者使用--vc-priors时需按手册规定的环境随机、遗传随机、残差顺序提供方差,不能把上一份模型的数值不加映射直接复制。--pcg涉及数值求解,需查看残差与停止条件。
输出检查
| 文件 | 内容 | 应检查什么 |
|---|---|---|
.vars |
方差、遗传力及相应标准误 | 边界、模型包含哪些效应 |
.beta |
固定效应估计 | 类别编码、均值与协变量 |
.rand |
遗传/环境随机效应及残差 | ID、候选覆盖、GA/PA/HA等列含义 |
.anova |
固定效应相关统计 | 与预测验证分开解释 |
--r2可输出PEV及模型可靠度;它不是独立测试集的预测R²。--snp-effect涉及标记效应回推;是否能对新批次复用还要保存训练基准和等位基因映射。
先在官方例子核对输出,再按GS数据准备与候选个体预测迁移数据,用GS训练验证与数据泄漏设计比较。全部接口以HIBLUP官方教程和实际版本为准;本页没有本机性能结论。