GWAS曼哈顿图QQ图与膨胀因子 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki
GWAS曼哈顿图QQ图与膨胀因子
更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：实际结果绘图、统一坐标与1df λGC计算实测；图形不构成正式软件基准。
图形用于定位信号与诊断分布，必须连同样本结构、检验、LD和模型背景解释。
曼哈顿图先看坐标与门槛
横轴为染色体上的位置，纵轴通常为−log10(P)。峰中的多个点可能由LD相关，同一峰不等于多个独立因果位点。先确认组装、位点过滤、P值列与检验类型，再看显著区域。
门槛取决于检验集合与控制目标。本例展示0.05/8544的Bonferroni线，不能把人类常见的固定门槛不加解释地移用到所有物种或小型教学数据。
图：1410个体、8544个位点，统一纵轴范围，比较PLINK PC3、GEMMA LMM和REGENIE。红虚线为本例门槛；坐标沿用来源数据，参考组装尚未确认，不用于直接套现代注释。
QQ图说明什么
将有序观测P值与指定零分布下的期望分位比较。尾部偏离可能包含真实信号，整体偏离也可能受结构、相关样本、低计数、模型失配和多基因性影响。仅看图不能唯一识别原因。
本例的普通回归与混合模型差异见GWAS软件结果比较与一致性检查。若去掉已知区域作辅助诊断，应同时保留完整图、区域定义和原因，不悄悄只展示更好看的版本。
λGC怎样计算
常见单自由度诊断先把P映射为χ²₁统计量，再用观测中位数除以χ²₁中位数，后者约0.4549364。对于不同自由度、不同检验、变换或复杂校正，应核对这种汇总是否合适。
λ接近1不证明无混杂；大于1不等于全是错误；小于1也不自动更好，可能涉及保守性、背景吸收、LD和数据结构。不能通过不断加PC或统一缩放所有P值来把λ“调到1”后结束诊断。
绘图前的程序检查
先剔分并报告失败检验，不把NA或错误码变成P=1。P=0可能来自数值下溢，需使用软件的log-P输出或其他可靠表示，而不是直接无限高绘图。REGENIE本例LOG10P已是−log10(P)。
规范化脚本保留模型来源，并检查方向、数值与共同位点。代码见绘图与结果校验；当前示例严格拒绝P下溢和不匹配，需要为其他数据明确扩展处理。
读完后应能回答
一个点代表什么、用了多少样本、哪个P列、门槛怎样来、哪些点来自同一LD区域、图中变化是否可能来自模型背景？这些问题回答清楚后，再讨论候选位点。