更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

GVCF保留参考置信信息，合并中间文件与联合决定群体基因型是不同步骤。

单样本最终VCF常只记录发现的变异。某样本没有一条记录，可能是纯合参考，也可能是覆盖不足或没评估；不能填成0/0。GVCF通过参考块和相关信息帮助后续联合分型评估这些区别。

<NON_REF>是相应参考置信框架中的符号等位，不是发现了某种真实插入。GVCF参考块的END、分型置信及倍性也需要核对，不能当作普通SNP集合计数。

操作	回答什么	不代表什么
CombineGVCFs/导入GenomicsDB	整理多个样本的中间证据	联合分型已经完成
GenotypeGVCFs	在对应模型下生成群体分型结果	所有质量过滤已经完成
bcftools merge	合并兼容记录与样本列	从缺失的测序证据重新推断了基因型

GATK GVCF与其他调用器的gVCF并不默认可互换；软件版本、头部、参考、倍性及模型均需核对。新增样本后的群体频率和过滤也应重审。

具体步骤见GATK小变异检测与联合分型。依据：GATK联合分型逻辑。