GFF3GTF与基因转录本外显子

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

理解基因注释文件中的层级和区间，才能把变异正确映射到转录本。

从基因到CDS

基因是一个注释单位；同一基因可有多条转录本。外显子是成熟转录本保留的片段，可能包含非翻译区UTR；CDS是参与编码的片段。不能把所有exon当作CDS，也不能把每一行注释当成不同基因。

GFF3常用第九列的ID与Parent连接gene→mRNA/transcript→exon/CDS。GTF常以gene_id和transcript_id记录归属。两者通常都是九列、1起始闭区间；属性语法不同，不能仅改扩展名完成转换。GFF3规范和NCBI注释说明给出了格式与具体约定。

一个容易重复计数的例子

人工基因gPlus有txPlus1与txPlus2，两者共享101–160外显子。一个变异与两条exon行重叠，会产生两对命中，但仍可能只是一个基因、一个VCF记录。应分别统计记录数、ALT数、转录本数与重叠对数。

读取时先检查染色体名、边界、链、Parent是否存在、转录本归属与CDS phase。注释可能允许跨行共享ID等合法形式，应遵守来源规范，不能用教学脚本充当通用GFF验证器。

继续读CDS阅读框密码子与剪接位点、GFFGTF版本核查与注释准备。