FreeBayes小变异与倍性设置

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：对应人工/官方微型案例已实际运行；具体范围见正文。

FreeBayes使用局部单倍型与概率模型调用小变异；倍性和混样假设需按样本声明。

输入与操作

需要同参考排序BAM及索引、参考FASTA与读组。基本模板：

freebayes -f reference.fa -p 2 sample.bam > sample.vcf

输出可能有SNP、Indel、MNP和局部复杂单倍型。过滤、标准化与多等位拆分需要另做并保留原表示，见VCF标准化多等位拆分与表示。

倍性选项不等于所有特殊场景已解决

-p控制相应模型倍性；不同区域、池化样本和拷贝变化还有其他约定，按官方README及所用版本帮助核对。四倍体剂量、混池频率与二倍体GT不是同一种量，不能只改-p后就宣称真实多倍体性能已验证。

本轮实际运行

安装人工长读长贯通SV调用与评估的variant-calling环境后，在项目根目录执行conda run -n wiki-variant-calling python examples/variant_calling_demo.py --case small。

FreeBayes1.3.10在40条人工短reads上调用chrToy:105 C>T、GT=0/1；输出examples/output/calling-small，非空目录拒绝覆盖。输入沿用人工注释参考，不是真实物种检测基准。原生INFO/TYPE为小变异类型，不要求头部必须定义SVTYPE；解析器已据此纠错。