Ensembl参考与注释查询

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：官方文档核对；检索与批量下载练习未在本机执行。

Ensembl把参考组装、基因模型、变异与同源信息联系起来，查询结果必须携带物种和发布版本。

查询前确定四件事

物种是什么、参考组装是哪版、需要基因还是转录本层级、所用ID是哪套。一个基因可以有多个转录本和蛋白产物；基因名、稳定ID和坐标也不是可无条件互换的字段。基础见参考基因组与注释版本和基因标识符与同源基因。

单个基因查询练习

按Ensembl官方教程选择一个示例基因。记录物种、组装、基因ID、位置、链方向和转录本列表；导出一个转录本序列时说明取的是cDNA、CDS还是蛋白，不能统称为“基因序列”。再查看同源关系及其证据，说明是直系还是旁系。

导出区间时核对基因组坐标与区间。在负链上“上游”与数值更小的坐标并非始终同义，应根据基因方向和工具约定定义范围。

多个ID怎样批量查询

使用BioMart或官方API时先选数据集、过滤条件和输出字段，用少数已知ID测试，再处理全部列表。保存未匹配及一对多映射，不应让内连接悄悄丢失基因，也不应因重复映射放大富集分析与GSEA的计数。

记录release或归档站点；本页没有运行批量API查询。变异后果分析见变异注释与候选证据整理，实际检索页面可能随站点更新变化，应以官方教程对应版本为准。

深入：稳定ID说明、BioMart文档、公共数据库与数据获取。