DeepVariant模型资源与运行边界

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

DeepVariant的小变异调用依赖模型、候选生成和输入参考；固定运行环境也要固定模型来源。

输入与输出

准备排序索引BAM/CRAM、参考及索引、样本名和资源预算。模型应匹配WGS/WES或相应长读长平台等实际支持范围，核对版本对应的model type，不能将某平台名称直接当所有测序版本都适配。

通常得到VCF及可选gVCF。gVCF用于相应后续联合分型链路，不是普通VCF补一个文件后缀。保存容器tag/digest、模型、参考和运行命令。

如何开始

先使用官方quick start所用版本的小范围示例，确认CPU/GPU、内存、区域参数和各阶段产物，再换自己的输入。完整路径与版本占位符必须落到实际资源；本轮没有下载模型或运行DeepVariant，不提供伪装成实测的性能数值。

它与Sniffles长读长结构变异实践承担的小变异/SV任务不同；联合分析和倍性支持也需按具体实现核对。读长读长小变异检测与模型选择、变异检测输入准备与样本清单。