DELLY结构变异与群体分型

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

DELLY按模式利用结构与深度证据，候选合并后仍需逐样本再分型。

接口先核对

本页按2026-10-14核对的官方README中sr/lr/cnv接口写模板，未安装/执行DELLY。旧版本接口可能不同，不保证以下命令适用于旧版；先看delly --help和具体模式帮助，保存版本。

输入为排序、索引及适当重复标记的BAM/CRAM和一致参考。短读长推荐使用匹配物种/组装的排除区间；不能把人类exclude map直接复制给其他物种。

短读长两样本结构变异模板

delly sr -g ref.fa -o S01.bcf S01.bam
delly sr -g ref.fa -o S02.bcf S02.bam
delly merge -g ref.fa -o sites.bcf S01.bcf S02.bcf
delly sr -g ref.fa -v sites.bcf -o S01.geno.bcf S01.bam
delly sr -g ref.fa -v sites.bcf -o S02.geno.bcf S02.bam
bcftools index S01.geno.bcf
bcftools index S02.geno.bcf
bcftools merge -m id -Ob -o cohort.geno.bcf S01.geno.bcf S02.geno.bcf

前三步发现并整理候选，后两次sr是对同一集合再分型，最后才整理样本列。这里没有自动执行适合实际设计的最终过滤；HWE、群体分组与家系应按任务决定。

模式与提取

长读长用对应lr模式并核对平台，深度CNV使用cnv；WGS深度模式不能默认用于外显子捕获。某些输出用CHR2描述远端连接，不是所有结果都以成对BND保存。

提取前核对SVTYPE、END、远端坐标和FORMAT定义；CNV可能使用RDCN等字段，不能自动用其他软件的CN字段脚本。继续CNV检测与结果提取、SV合并匹配与群体再分型；原始研究：DELLY。