Clair3长读长模型与输入核查 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki

Clair3长读长模型与输入核查

更新:2026-10-15;状态:可用;验证范围:官方文档与方法核对;专业命令为模板,本轮未执行该流程。

Clair3结合pileup与完整比对信息进行长读长小变异调用,模型选择是输入准备的一部分。

先固定平台信息

记录HiFi或ONT、化学/碱基识别模型、reads处理与比对参数,再选该release支持的模型。覆盖和训练域不匹配可能改变调用,不能以“都叫长读长”替代这些记录。

输入一般为排序索引比对、参考、模型与输出目录;工具内部阶段与线程/内存使用需要按官方说明核对。容器和模型分别固定,测试小区域时也保留区域外限制。

结果如何接入

先检查样本、contig、REF、过滤和GT字段,再进入标准化与评估。与其他工具比较时统一参考、可调用范围和变异表示,不能只比较VCF行数。

本轮未执行Clair3或真实长读长SNV/Indel模型。人工FreeBayes例与Sniffles例不验证本工具。方法入口小变异检测的似然与局部组装、长读长小变异检测与模型选择。