CNV检测与结果提取

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：人工VCF的CN字段提取已执行；CNVkit及真实深度CNV检测未执行。

从可比深度生成分段与CN，再按字段含义导出，保留剂量和未知而非只留下事件标签。

先选测量场景

WGS、捕获与扩增子需采用支持该数据的深度方法，输入参考/靶区、正常基线及倍性必须一致。前置见CNV深度校正分段与拷贝数估计。

CNVkit捕获模板

按官方流程安装并准备匹配的BAM/正常对照、靶区与参考。以下仅演示输入衔接，未运行；不是所有群体数据都适用该对照设计：

cnvkit.py batch sample.bam --normal normal.bam --targets targets.bed \
  --fasta ref.fa --output-reference baseline.cnn --output-dir cnvkit-out
cnvkit.py call cnvkit-out/sample.cns -o cnvkit-out/sample.call.cns
cnvkit.py export bed cnvkit-out/sample.call.cns --show all -o cnvkit-out/sample.all.bed

.cnr是相对信号，.cns是分段，call输出新增相应CN估计。示例不代替检查肿瘤纯度、性染色体或非二倍体设置。export默认可只输出非基线段，示例--show all用于保留所有段；坐标与CN解释见官方导出说明。

人工VCF的实际导出

先完成人工VCF贯通变异分类与提取，每页从根目录开始，进入examples/output/variants并使用bcftools环境：

bcftools query -i 'INFO/SVTYPE="CNV"' \
  -f '%CHROM\t%POS\t%INFO/END[\t%SAMPLE=%CN]\n' normalized.vcf.gz

得到chrToy、800、900、S01=2、S02=1、S03=3。这是1-based POS/END的查询表，不能改名BED就声称已转换坐标。人工CN来自输入头部定义，不是本轮用深度估计得到的CN。

交付检查

真实工具可能使用CN、RDCN等不同字段；先读头部再改query模板。保存bin/分段信号、CN/质量、基线与样本对应；多个样本边界不同，要定义统一区域再比较，不能按结果第几行拼接。缺失CN保留未知，CN=1与CN=0不合并成同一“缺失基因”。

本轮整理入口

CNVkit深度分段与拷贝数解释细分输入/输出；拷贝数基线非整倍体与LOH与CNV与PAV交叉验证及群体矩阵说明剂量、基线及unknown。真实CNV调用仍未实测。