CNV与PAV交叉验证及群体矩阵

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

将结构、深度、组装和基因模型证据分别保留，再推断剂量或存在缺失。

先确定对象

比较的是基因、片段还是整个家族？参考基因ID/版本、可检测区间和同源拷贝是否一致？一个基因部分外显子缺失与整基因缺失不应使用同一未经说明的PAV编码。

一个三状态反例

二倍体CN=1仍有一份基因；CN=0才可能支持双等位完全缺失，还要排除不可比对等原因；没有可用覆盖不能推断CN=0。PAV可以编码存在/缺失/unknown，但需要预先定义“存在”的证据和剂量阈值。

证据表

证据	保存内容	优先回查的冲突
结构调用	边界、GT与支持	DEL是否完整覆盖基因
深度	基线、分段、CN估计与质量	比对困难是否造成假低深度
组装	两套单倍型、完整性与共线性	是否塌陷或未组装
基因模型/家族	ID映射、同源与拷贝	多个拷贝是否被误合并

矩阵整理时unknown保留为NA，不能为了下游算法改成0。现有PAV检测与存在缺失矩阵实际整理人工状态，尚未从reads发现PAV；CNV检测与结果提取和组装比较检测SNPIndel与结构变异提供相应检测指南。

人工证据整理示例

观测	剂量/存在状态如何保存
可靠二倍体基线下CN=1	保存剂量1；按“至少一个拷贝存在”的定义可标存在
组装缺口且reads证据不足	unknown/NA，不能标完全缺失
DEL仅覆盖一部分外显子	保存具体片段和功能证据；不自动标整基因PAV=0

这些是人工判断例，本页为检查指南，未执行真实CNV/PAV检测。