CDS阅读框密码子与剪接位点 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki
CDS阅读框密码子与剪接位点
更新:2026-10-14;状态:可用;验证范围:官方文档与方法来源核对;本页专业软件模板未单独执行。
编码序列要按转录方向拼接后解释;CDS边界、阅读框和剪接位置共同决定预测后果。
为什么分段相加还不够
转录本由多个外显子组成,CDS也可分布在多个片段。正链按坐标递增拼接,负链按转录方向取反向互补后拼接。三个碱基构成一个密码子,片段边界可能切开密码子。
GFF3的CDS phase表示从该片段转录方向起点到下一个完整密码子起点需要跨过的碱基数(0、1、2)。它不是简单的基因组坐标模3,也不是让你在拼接每段CDS时无条件删除phase个碱基;跨外显子密码子仍需完整保留。规范有精确定义。
本项目人工模型每段CDS均为60bp且phase=0,只用于基础核对;并未覆盖非零phase、部分CDS、移码翻译等复杂模型。
后果如何形成
替换可能不改变氨基酸、改变氨基酸或引入终止密码子;插入缺失的编码长度变化是否为3的倍数与移码有关,但实际标签还依赖位置和转录本。剪接供体/受体附近的变异可能影响剪接,预测标签不能直接证明异常转录本已产生。
核对数据库时应重建CDS并与同版本CDS/蛋白FASTA比较;使用正确遗传密码表。细胞器等场景见线粒体叶绿体与异质性,预测标签见变异后果标签与影响等级。