零模型与方差组分

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；本页命令模板未在本机运行。

零模型描述没有当前待检验位点效应时的背景；方差组分表示模型中不同变异来源的规模。

零模型并不意味着“没有任何协变量”

数量性状混合模型可写为y = Xγ + gβ + u + ε，并设Cov(u)=σg²K、Cov(ε)=σe²I。检验某个位点的零假设通常是β=0，协变量和背景随机效应仍可存在。K是亲缘关系与遗传关系矩阵，σg²与σe²是这里的方差组分。

SAIGE等两阶段流程先拟合不含当前测试位点的背景模型；后续借助得分检验和相关近似评估位点。GEMMA、GCTA和REGENIE的估计与检验机制有差别，不能只看都有“Step 1”就认定参数相同。

为什么估计方差

不同个体的相关性影响有效信息与标准误。方差组分决定模型把多少变化放入K代表的相关部分，多少放入其他误差。REML是估计方差组分的一种方法；不应把它与用于所有模型比较的普通似然直接混用。

在适当标准化与模型定义下，比例可以形如σg²/(σg²+σe²)，但K的尺度、性状变换、样本集合和其他随机项会影响解释。程序输出的PVE、SNP遗传率或伪遗传率不能不看定义就作为相同指标。

实践检查

保存收敛信息、边界估计、标准误、K定义和样本数量。出现负的未约束估计、贴近0的边界或极大的标准误时，回查模型与输入；不能只把结果调整成看起来合理的数字。

公开小鼠数据贯通多软件GWAS中的表型经过来源方预处理；其中的PVE与不同软件的方差估计用于学习模型输出，不是对原始生物性状遗传率的新结论。

深入：GEMMA原始方法、GCTA原始论文、SAIGE零模型文档。