长读长TE插入证据整理流程

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

把长读长插入候选、序列家族和两侧连接证据连接起来，区分家族相似与插入事件。

从候选到家族

先用适合平台的SV或TE方法发现候选，保留插入序列、参考锚点、方向和支持reads。缺少完整插入序列时明确记录，不能根据一个INS标签猜家族。

用匹配物种、版本明确的TE库检查家族和结构。只有序列相似可支持家族归属线索，不能单独证明它是该样本新发生或非参考的TE插入。

核对连接与状态

检查两侧唯一侧翼、跨越支持、目标位点重复等适用证据，考虑嵌套、截短和重复区多重比对。参考已有TE的缺失、非参考TE插入和参考错组装属于不同问题。

保留个体分型或支持状态；覆盖不足用unknown，不用0代表没有。群体合并需要位点/方向/家族和实际等位定义，不能只靠一侧坐标距离。

本轮未执行长读长TE调用与家族比对。xTea官方入口及McClintock与xTea转座子检测选型提供工具选择；与短读长分支转座子插入检测与提取并列。