重复序列与转座子变异软件

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

先确定平台与目标目录，串联重复分型和移动元件插入检测采用不同工具及结果字段。

代表工具的任务

工具	主要入口	关键限制
ExpansionHunter	PCR-free短读长WGS，目录指定的重复	catalog和参考匹配；不是任意新重复的全发现
TRGT	PacBio HiFi串联重复分型	motif/结构目录、版本、等位字段顺序
ngs_te_mapper2	短读长TE插入	TE家族库、参考序列、支持与参考/非参考目标
McClintock	多个TE方法的流程组织	子工具/依赖版本和各自输出能力

不要把RepeatMasker对参考的元件注释直接当作样本插入多态性结果。目录中没有的重复也不能因为没输出就称为不存在。

最小操作路径

固定工具与数据版本 → 获取官方小测试输入 → 验证参考与catalog/TE库 → 执行对应模式 → 保存VCF/JSON/区间及reads证据 → 按头部字段导出 → 检查置信区间和未知状态。

专业命令见STR与重复扩增检测及提取、转座子插入检测与提取。本轮没有运行这些检测工具；人工VCF中的REPCN/TEFAMILY是本项目自定义字段，不能套用到所有真实结果。

依据：ExpansionHunter使用、TRGT教程、ngs_te_mapper2、McClintock。

本轮整理入口

重复分型见TRGT重复分型与目录字段、ExpansionHunter位点定义与重复估计；TE见McClintock与xTea转座子检测选型，它们不是同一类任务。