转录本选择与代表注释

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：人工基因案例与实际工具输出核对；具体已测范围见正文。

代表转录本让报告更简洁，但筛选规则应与研究组织和问题相符，并保留完整注释供回查。

为什么不能直接取第一条

注释行顺序可能由软件排序决定，不代表组织中表达最高、蛋白证据最好或最相关。最长CDS、数据库代表转录本、目标组织表达转录本各回答不同问题。

人工位点325对txPlus1是missense，对txPlus2是intron。只保留一条之前，至少记录：选哪条、为何选、来源版本、其他转录本是否得出不同后果。

可维护的表结构

保留一张完整的记录-ALT-转录本长表，再另存报告表。报告表可以选择来源提供的代表转录本，或预先声明的目标转录本集合；多条同等优先时保留并标记。不要在看到结果后更改规则来挑选更严重标签。

如果研究的是剪接、组织特异表达或非编码调控，单一蛋白编码代表可能不足。人工例子的两个转录本仅用于证明差异，没有表达信息，无法判断哪条在真实组织中更重要。

见GFF3GTF与基因转录本外显子、变异后果标签与影响等级及SnpEff ANN结构。