转座子插入检测与提取

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：人工TE标记提取已执行；ngs_te_mapper2及真实TE检测未执行。

以家族库和插入连接证据为基础，区分参考与非参考元件，保留两侧支持和未知状态。

输入与目标

先记录参考组装、TE家族库、测序布局和目标是参考元件状态还是非参考插入。短reads在元件内可能无法唯一定位，侧翼连接和家族序列提供不同信息。

参考上的重复注释、某条长插入序列与TE家族的匹配、样本间TE插入多态性，是三个需要分别核查的环节。TE库缺失也可能造成漏检。

ngs_te_mapper2模板

按官方安装及测试数据准备环境，先运行其test目录小数据；本轮没有执行。对自己数据的最小接口模板：

ngs_te_mapper2 -f reads.fastq.gz -l te-library.fasta -r ref.fa \
  -o te-output -p sample

多个FASTQ的输入规则、重复掩蔽、可选参考注释及过滤按该版本核对，不按普通read mapper的参数猜。保存日志及参考/非参考输出；相应BED以0-based表示，info字段包含家族、TSD和支持等信息。

从结果到表格

建立位置/断点、方向、TE家族、参考状态、两侧连接支持、参考支持、质量与样本字段。群体样本要按兼容插入事件匹配并评估各样本，而不是把没有报告的元件一律填0。

人工VCF中用自定义TEFAMILY=ToyTE标记一条INS，可跟做导出：先运行人工VCF贯通变异分类与提取，从根目录进入examples/output/variants，在bcftools环境执行：

bcftools query -i 'INFO/TEFAMILY!="."' \
  -f '%CHROM\t%POS\t%INFO/SVTYPE\t%INFO/TEFAMILY[\t%GT]\n' normalized.vcf.gz

得到人工chrToy:1200的INS标记。这不是ngs_te_mapper2的原生字段，也没有证明真实TE身份。将真实结果迁入模板前先改成其实际输出字段/格式。

本轮整理入口

长读长分支另见长读长TE插入证据整理流程，工具支持按McClintock与xTea转座子检测选型逐模式核对。本轮未执行TE调用器。