群体遗传软件与输入选择

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：原始研究和官方资料核对；方法说明，未运行完整专业分析流程。

按硬分型、基因型似然、完整位点与单倍型要求选择工具，保留各自估计量和分母。

问题	常见工具入口	关键输入与限制
VCF操作和筛选	bcftools、VCFtools	参考、倍性、过滤、缺失与坐标
PCA/关系/LD	PLINK等	分型质量、亲缘、LD与频率
多样性/dXY	pixy等	可检测不变位点与缺失处理
低覆盖不确定性	ANGSD及相关工具	BAM质量、似然模型和mask
祖源	ADMIXTURE、NGSadmix等	硬分型/似然、LD、K与初始化
ROH	PLINK等专门接口	密度、允许缺失/杂合、长度与分母
选择统计	selscan等	按统计量与版本核对分相/未分相模式、距离、编码及标准化
历史	PSMC、MSMC2、SMC++	各自输入、掩码、率与时间分辨率

本表是模型与输入选择，不是已运行的软件列表。命令前先核对版本与官方示例，不能把SNP-only VCF用于所有多样性分母，也不能把硬调用直接当基因型似然。

对比软件先匹配样本、区域、等位方向、缺失、估计量及加权，再解释差异。中间表应能追溯到源文件和过滤规则，见组学方法比较与敏感性分析。

官方入口：bcftools、VCFtools、pixy、ANGSD、selscan。

selscan的输入条件按统计区分

默认单倍型统计与显式--unphased模式不同，是否支持要核对版本/具体统计。不要把未分相输入作为默认分相输入提交。软件本身不识别祖先/衍生状态；原始iHS/nSL正负取决于用户0/1编码，解释方向需追溯编码来源。

iHS等常按相应频率区间标准化，XP类在群体对比下采用其对应标准化，不能把一种频率分箱规则套到全部统计。缺失、距离文件和每条染色体的处理也按当前手册检查；这些条件来自官方说明，本项目未运行selscan。

多样性/频谱输入不要机械沿用GWAS的MAF过滤与LD剪枝集合，见等位基因频率杂合度与核苷酸多样性。

从原始数据得到变异

本表主要服务已有基因型后的分析；原始测序到各类变异的入口是变异检测分型与提取学习路线。SV位点合并需SV合并匹配与群体再分型，不能把无记录默认为参考；GVCF联合分型与普通merge见GVCF联合分型与参考置信度。