群体历史共祖与有效群体大小推断 - SpiralKernel/bioinfo-wiki GitHub Wiki

群体历史共祖与有效群体大小推断

更新:2026-10-14;状态:可用;验证范围:原始研究和官方资料核对;方法说明,未运行完整专业分析流程。

历史推断是模型条件下的有效尺度估计,人口曲线不能直接当真实普查或唯一迁移历史。

从基因谱系理解历史

共祖模型追踪序列向过去合并的谱系。频谱方法、序列共祖/SMC方法和单倍型方法利用不同信息,受突变、重组、结构和抽样影响。

PSMC可从相应二倍体序列信息估计历史共祖尺度;MSMC2、SMC++等采用不同样本和模型。所需分相、掩码、基因型及时间分辨率必须按程序核对,不是换个命令就得到同一历史。

时间和大小换算

若突变率μ的单位是每位点每世代,改变μ通常影响时间尺度与Ne尺度;世代长度g(年/世代)主要将世代数换成年数。固定μ时把g加倍,年份横轴加倍,Ne纵轴并不因此加倍。若使用每年突变率,需先说明它与每世代率的转换,不能混用单位。有效大小不等于实际人口,群体结构和基因流可能被单群体模型表现成大小变化。

低覆盖、可检测区域、重复、参考偏差和选择会影响输入;没有正确mask不能把没有变异的位置都认作高质量纯合。

检查与报告

保存模型、输入构建、mask、率与世代假设、重采样和拟合稳定性。比较备择历史而非只挑最平滑曲线;最近时间分辨率不足时应明确。

本页未运行历史推断。人工漂变例子只模拟固定Ne,没有从数据反推历史。官方入口:PSMC、MSMC2、SMC++。

换算可对照PSMC官方绘图实现中的μ、N0与g使用位置;本页未执行该程序。