结构变异CNV与PAV

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

SV描述结构改变，CNV关注拷贝数，PAV关注规定单位中的存在或缺失；三者可以交叉。

三种问题

SV包含缺失、插入、重复、倒位、易位及复杂重排。CNV关注某区域拷贝数变化，常与缺失/重复交叉；平衡倒位不一定改变拷贝数。PAV关注序列、基因或其他规定特征的存在/缺失，可能由结构变异产生，也受参考和特征定义影响。

例如同一基因在二倍体中有0、1、2、3份，CN记录保留剂量；若PAV定义为“至少有一份”，1/2/3都可能编码存在。一个杂合缺失携带者不等于这个基因在该个体完全不存在。

分母与未知

先声明单位是单倍型、个体还是组装，参考上已有还是新增特征。没有覆盖、组装断裂或注释遗漏不能直接编码缺失；应保留不可判定状态。不同物种或倍性也不能默认CN=2为正常。

重复基因与旁系同源序列会影响定位，映射到某个拷贝的reads不自动证明同源目标特征存在。跨组装PAV还需可比的特征定义、共线性与同源关系。

继续操作

CNV检测与结果提取保留连续信号及CN；PAV检测与存在缺失矩阵说明1/0/NA矩阵。结构比较可参考SyRI原始论文，CN解释见CNVkit拷贝数说明。

本轮整理入口

拷贝数基线非整倍体与LOH与CNV与PAV交叉验证及群体矩阵进一步解释相对深度、剂量和存在状态。