组装比较共线性与变异方向

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

组装比较首先建立可对应的序列关系，再判断小变异、重排与未比对序列。

参考和查询有方向

query相对reference的插入，反向比较时可能成为缺失。未比对片段还可能来自组装缺口、污染、重复塌陷或单倍型差异，不能一概标成真实缺失/PAV。

先建立共线性，再区分其中的小变异与结构重排。单倍型分辨组装和混合/塌陷组装对应的模型不同；两个contig有最佳匹配不代表完整染色体结构已确定。

工具承担不同任务

SyRI偏重共线性和重排组织；SVIM-asm根据组装比对识别相应SV；dipcall面向成对相位单倍型组装并输出调用及可调用区域。不能将任一工具概括为所有变异类型均可检测。

本轮没有运行组装检测。操作与检查见组装比较检测SNPIndel与结构变异、SVIMasm与dipcall组装变异选型；来源：SyRI、SVIM-asm、dipcall。