线粒体叶绿体与异质性

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

细胞器基因组的拷贝、混合比例和遗传密码表需要单独处理，不能照搬核基因组二倍体解释。

混合比例不是二倍体GT

异质性通常指样本中存在多种细胞器序列状态。ALT reads比例可作为观测，但受到抽样、测序错误、链偏差和拷贝来源影响；不能直接把比例0.1当成二倍体杂合概率或固定的生物学比例。

核基因组中细胞器来源的插入序列（如NUMT/NUPT）可能影响比对和假阳性。环状参考的线性断点还可能造成边界附近异常。覆盖高也不等于没有这些问题。

注释时核对什么

记录组织与样本来源、核/细胞器参考组合、比对策略、可调用区域、等位比例与过滤定义。不同物种和细胞器可能使用不同遗传密码表；NCBI密码表提供标准编号与适用说明。不能因为名字叫“线粒体”就统一指定同一表。

本轮SnpEff人工模型使用标准遗传密码，不是细胞器实测。低比例变异需与错误背景及独立验证设计结合，不能套一个跨物种通用频率阈值。

继续读CDS阅读框密码子与剪接位点、低深度多倍体与特殊基因组分流。