短读长与长读长变异证据比较

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

比较平台时先比较可观察的证据和模型假设，而不是把软件名排成固定优劣顺序。

证据	能提示什么	主要局限
短reads碱基与局部单倍型	SNV/小Indel及局部复杂事件	重复、多重比对与局部表示
异常读对	连接距离或方向改变	不自动恢复完整新插入序列
分裂比对/软剪切	断点连接线索	比对伪影、缺少唯一侧翼
长reads跨越	插入序列、较长重复与连接	平台错误、覆盖、比对与跨越长度
校正深度	剂量变化和大片段CNV	基线、GC、可比对性、样本组成
单倍型组装	长范围结构与等位序列	缺口、塌陷、相位与组装错误

同一事件可以由多种证据支持。短读长全基因组、捕获和扩增子的数据覆盖结构不同；训练于某种长读长平台的模型也不能自动适配其他化学/碱基识别版本。

例子先读人工长读长贯通SV调用与评估，再结合结构变异检测的读对分裂读段与组装与变异检测软件选择与适用场景选择任务。该人工案例使用完美reads和map-hifi，不模拟真实HiFi错误分布，也不用于比较平台性能。