生信缺口清单与维护优先级

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

用研究任务和可核验产物安排补写顺序，避免目录完整却缺少实际操作。

目前可以接起来的主线

从测序技术与PCR学习路线进入变异检测分型与提取学习路线，再到变异注释与功能解释学习路线，最后衔接GWAS、GS和群体分析。新手先完成一个小闭环：说清输入是什么，运行一次，核对预期，解释一个反例，再换数据。

已有页面的“可用”表示可以阅读，不等于其中每种软件都经过实测。应以每篇验证范围和维护记录为准。

后续缺口与交付标准

优先级	仍需完善的工作	怎样才算完成一轮
P1	真实RNA-seq的FASTQ上游与多方法比较	固定原始reads、剪接比对/定量、计数检查；edgeR/voom等另行实测
P1	专业SV/CNV/STR/TE检测	从原始或已比对reads调用，记录事件匹配、可调用区间与错误，不止提取人工字段
P1	实际物种注释数据库构建	同版本FASTA/GFF/CDS/蛋白、序列验证、ID映射和失败处理
P2	eQTL/sQTL、精细定位与共定位	区分LD、共定位与因果，核对等位方向和祖源
P2	组装、基因预测与完整性评价	真实小样本、污染/重复/倍性检查与多指标报告
P2	系统发育和比较基因组	MAFFT/IQ-TREE等实际运行、模型选择和支持度解释
P2	剪接与转录本定量	区分基因表达、转录本表达和事件使用比例
P3	蛋白组与代谢组原始数据处理	从谱图/峰表到鉴定、批次与缺失处理，保留证据链
P3	单细胞、多组学与空间组学进阶	实际供体层级验证与参数敏感性，而非仅展示整合图

这些是任务缺口，部分已有概念或软件页；不能据此说整个主题完全空白。低深度、多倍体、细胞器及泛基因组目前补到选型和边界，尚需对应真实数据实操。

每次补写的最小单位

一条主线同时补概念、工具、工作流和失败案例。先写一页可运行案例，再拆出重复出现的关键词；术语页负责解释，操作细节只维护在对应工具页或案例页。

每轮登记新增/修订页面、来源、工具版本、输入校验值、实测结果、未测范围和断链检查。日期更新不能替代内容复核。参见可复现分析与工作流管理、日志排错与最小复现。

已补齐的计数分析闭环（2026-10-15）

公开airway数据贯通DESeq2已在原生R完成公开真实计数的配对设计、DESeq2、apeglm、阈值检验与诊断；bulkRNA-seq分析与实践路线连接16篇新文。上游真实FASTQ、Salmon/tximport、featureCounts、复杂交互/LRT及富集仍未实测，因而保留相应任务。

各类变异检测整理（2026-10-15）

全类型变异检测总览与证据地图连接reads、组装及各类型分支。本轮新增人工Sniffles/Truvari/FreeBayes和官方TRGT微型例；“专业SV/CNV/STR/TE”任务已部分推进，真实物种SV、真实CNV/PAV/TE及复杂重复/组装闭环仍需继续，不将目录覆盖等同于全部已实测。