混合测序组装与结果评估

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：官方平台资料与原始研究核对；原理及判读，未执行湿实验或平台测序。

混合数据可以互补，纠错、倍性、单倍型和污染共同影响组装。

确定组装对象

是单倍体、二倍体、多倍体、混合群落还是细胞器？目标是主组装、分相或特定区域？这些决定覆盖、算法和评估，不只追求最长contig。

长read可跨越某些重复，短read提供另一类支持，Hi-C等提供远距离约束；混合不保证全部改善，错误纠错和参考偏差可损伤真实结构。

高层流程

核对样本一致和质量 → 按read类型选组装/分相 → 检查污染与冗余 → 进行与误差模型匹配的纠错或验证 → 综合评估。

同一数据既修改又评价组装，不完全是独立证据。跨样本混合还会引入真实差异，不能简单看作更多覆盖。

四方面评估

连续性看长度和N50；完整性看基因集和范围；正确性看结构与独立证据；纯度看污染来源。重复BUSCO、总长与覆盖异常有多种解释，包括真实倍性。

定义见N50组装连续性与完整性。按HiFi、其他长read和短read分别核对工具。本页未运行组装、polishing或Hi-C。

参考：QUAST、BUSCO、HiFi原始方法。