测序数据格式与原始信号

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：官方平台资料与原始研究核对；原理及判读，未执行湿实验或平台测序。

扩展名不能完全说明数据阶段，原始信号、识别碱基和比对结果保存不同信息。

常见数据阶段

来源/阶段	常见对象	注意
自动化Sanger	AB1峰图与序列	字母不保留全部峰证据
Illumina	BCL循环识别数据、后续FASTQ	BCL已识别碱基，不是原始光学图像
PacBio	subread/HiFi BAM和相关标签	BAM不自动表示已经比对
Nanopore	POD5信号、basecalled BAM/FASTQ	重识别可能需要POD5和模型
通用下游	FASTA、FASTQ、BAM/CRAM、VCF	信息和坐标关系不同

版本与交付需实际核对，举例不代表唯一格式。

转换的损失

FASTQ保留序列与质量，通常不含原始电/光信号、全部动力学或标签。BAM转FASTQ也可能丢read group、修饰等辅助信息，应保存转换规则及原始文件。

CRAM需匹配参考解码条件；BAM需检查是否比对、是否排序/索引及标签，不能仅看后缀。

交接建议

保留清单、校验值、样本映射、数据阶段、工具/模型和参考。按重分析需求定义原始信号保留范围，转换不能恢复没保留的信息。

格式基础见FASTA与FASTQ、SAM与BAM及CRAM、VCF与基因型编码。规范：POD5、Dorado、SAM/BAM。