泛基因组与参考偏差

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

单一参考只代表部分序列状态；缺失于参考的序列和复杂结构可能需要多参考或图表示。

偏差从哪里来

样本与参考差异较大时，一些reads更难比对，ALT支持和结构变异检测可能受影响。在线性参考中没有对应序列，也不能直接说明样本没有该基因；可能根本没有合适的映射位置。

泛基因组可以用序列集合、基因存在缺失矩阵或图表达多样性，各自保存的信息不同。PAV表不自动等于图基因组，也不是基因组组装的替代品。

使用前的决策

先说明研究对象：基因家族、非参考插入、结构重排还是SNP分析。核对纳入样本的代表性、组装质量、单倍型拆分及污染。图中的路径和坐标不能直接当线性VCF坐标使用；要记录导出到哪个参考路径以及未能投影的事件。

PGGB官方仓库提供图构建入口。本轮未构建泛基因组，人工PAV案例只整理已给定状态。可先通过PAV检测与存在缺失矩阵和参考基因组与注释版本理解边界。