断点置信区间与事件方向

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

SV位置可能是估计范围；连接的两端、方向和参考表示共同决定事件含义。

POS不是全部事件

小变异POS常是锚点；SV可能有END、CIPOS/CIEND等不确定范围，BND还要读远端染色体及括号方向。字段定义以本次VCF头和规范为准，不能从列名猜所有软件都相同。

两个位置很近的断点可能连接不同方向或不同远端；若只按距离合并，会把不同事件合并。相反，同一个插入在重复背景可能有多个近似表示，位置不同也未必是不同等位。

配对记录与事件

同一重排可能由两个mate记录表达，一条记录也可能是更复杂结构的一部分。保留MATEID/EVENT或来源ID映射，记录数、连接数和事件数分别报告。不同类型的“长度”也不同：插入序列长度不能用POS到END一概替代。

输出PRECISE或很小的置信区间只反映调用器的定位判断，不能独立证明正确。格式依据VCF规范入口，继续读VCF中的SVTYPEEND与BND、复杂重排与BND事件图。

相对偏移示例

若原生定义为相对于POS的偏移，POS=1000、CIPOS=-10,20表示起点估计范围990–1020。CIEND也需相对对应的END解释，不把两个数字当成绝对坐标；具体定义仍读取本次头部。