按基因转录本与后果提取变异

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：人工基因案例与实际工具输出核对；具体已测范围见正文。

把记录、ALT、转录本和后果拆成明确关系，再进行筛选和统计。

推荐表的粒度

至少包含chrom、pos、原record_id、REF、ALT、gene、transcript、effect、impact、cDNA/蛋白变化、warnings和注释版本。保留完整长表及筛选表，不用一列逗号文本替代关系表。

从VCF头解析ANN/CSQ字段，拆开每条注释，再映射到具体ALT。同一记录多个ALT的表示未必原样出现在注释Allele字段，真实Indel需按工具约定处理；普通字符串split不是通用规范化算法。

本例实际筛选

运行人工基因贯通区间注释与后果提取后，annotation/consequences.tsv为21条后果行，selected-high.tsv为6条HIGH行，对应3个不同记录-ALT：frameshift:TA、multi:T、splice_donor:A。

multi:A没有进入HIGH集合。位置325同时保留txPlus1的missense和txPlus2的intron，不能用一个“最严重”标签抹掉差异。需要代表转录本时按转录本选择与代表注释另存报告视图。

返回VCF时再检查

按位置取回整个VCF记录可能同时带回未入选ALT。若要生成仅含选中ALT的VCF，需要使用支持拆分和字段重算的工具，并核对GT、AD、Number=A/R/G等字段语义，不能仅编辑ALT文字。表级提取与VCF重编码是不同操作。

筛选后分别统计记录数、ALT数、转录本行数及样本携带情况。表中的功能标签不等于每个样本都携带该ALT。格式参见SnpEff ANN说明。