拷贝数基线非整倍体与LOH

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

相对深度、总拷贝数和等位特异状态回答不同问题，解释前先确定基线。

log2比值不是直接的CN

理想纯净二倍体基线下，CN=1对应log2(1/2)=-1，CN=3对应log2(3/2)约0.585。真实纯度、整体倍性、GC与可比对性会改变关系；不能把任意分段log2值直接取整成为绝对CN。

非整倍体可以涉及整条或部分染色体剂量变化；分段是否合并还要考虑参考基线与染色体类型。高倍体背景下，“两个拷贝”也未必是该区域的中性状态。

LOH需要等位信息

杂合性丢失可伴随拷贝丢失，也可能总拷贝数不变。总深度本身不足以区分；通常还需可靠杂合位点、等位平衡及相应模型。低覆盖或比对偏差造成的表观单等位支持不能自动当成LOH。

基因CN=1仍有一个拷贝，不能写为PAV缺失。没有有效覆盖也不能直接写CN=0。工具定义见CNVkit拷贝数解释，继续读CNV与PAV交叉验证及群体矩阵、多倍体基因型与等位剂量。