常见生信图表的阅读与制作

更新：2026-10-13；状态：可用；验证范围：文档核对；操作示例未在本机运行。

先读坐标、数据变换和独立单位，再判断图形支持什么结论。

先问图中的一个点是什么

PCA图中的点可能是个体或细胞；火山图的点常是基因；曼哈顿图的点是变异。先确认单位、样本数、分组和过滤规则，再读颜色与形状。同一个数据集改变缩放或筛选会改变视觉印象，图注应记录这些选择。

图形	主要阅读内容	常见误读
PCA散点	轴解释比例、样本标签、批次与离群点	把每个分团都命名成生物学亚型
火山图	横轴log2倍数变化；纵轴具体是−log10(P)还是−log10调整P	以为颜色相同就意味着效应大小相同
热图	行列代表什么、是否逐行Z分数、聚类距离	把逐基因缩放后的颜色拿来比较不同基因绝对丰度
曼哈顿图	染色体位置、−log10(P)、显著门槛、LD区域	把同一区域多个关联位点当作多个独立机制
QQ图	观察与参考P值分布的偏离模式	把全部偏离都归因于混杂或都归因于真实信号

制图时保留哪些信息

先保存可追溯的输入表，再明确缺失值、变换、筛选、门槛和单位。效应图尽可能显示独立重复与不确定性；大量细胞不应遮蔽供体数量。颜色同时使用清晰图例与必要的形状或文字，避免只靠红绿区分。

同一面板比较时固定适当坐标和色标；热图若按行缩放，标明 Z-score 及零方差行的处理。P值显示为0可能来自数值下溢，绘图要定义截断方式，不直接宣称概率精确为0。

练习和深入

用合成数据贯通PCA与GWAS的结果先定位 v1，核对其效应等位基因，再构思曼哈顿图图注。用RNA-seq从计数矩阵到差异表达的结果分别比较原始丰度图与逐行标准化热图，说明它们各自保留的信息。图形解释还依赖P值效应量与多重检验和连锁不平衡与LD剪枝。

深入：ComplexHeatmap作者教程、DESeq2结果展示。