多倍体基因型与等位剂量

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

倍性决定可能的基因型状态和剂量范围；二倍体默认设置不能直接推广到所有物种或区域。

从二倍体到四倍体

双等位二倍体ALT拷贝数可为0、1、2；四倍体可为0到4。四倍体0/0/0/1含一个ALT拷贝。多等位时，VCF中的1、2是ALT列表索引，不是拷贝数；必须逐个等位计数。

对于无相位、倍性p、总等位数a的模型，可能基因型状态数为组合数C(p+a−1,p)。状态增加会提高覆盖与推断负担。相位或拷贝来源的表示又是另一个问题。

需要提前声明的假设

样本倍性是否一致？不同染色体或区域是否有不同倍性？同源拷贝能否唯一比对？是自源还是异源多倍体，是否需要区分亚基因组？这些问题影响比对、调用、质控和关联模型。

FreeBayes官方文档提供可配置倍性等选项，但有这个选项不代表它对所有多倍体场景都合适。本轮未运行多倍体调用。后续PCA、HWE、GRM和GWAS也应核对剂量缩放、遗传模型及实现支持。

见低深度基因型似然与剂量、低深度多倍体与特殊基因组分流。