基因组浏览器检查与候选证据

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与方法来源核对；本页专业软件模板未单独执行。

把统计信号、reads、变异和基因模型放在同一参考上检查，并为每种证据保留来源。

装载前的核对

浏览器参考必须与BAM/CRAM、VCF和注释一致，排序压缩和索引也要匹配。若染色体命名不同先确认是否仅命名差异，不在浏览器中默默混用组装版本。

IGV桌面文档提供装载与轨道操作。可从本轮人工FASTQ案例输出的参考、排序BAM和VCF入手，再加入固定GFF3理解负链和转录本差异。本页没有实测IGV桌面操作或提供真实位点截图。

看什么、记什么

检查ALT支持是否集中于单一链、read末端、低MAPQ或重复区域，附近是否有复杂剪切/Indel，覆盖与参考等位支持是否异常。界面可能抽样显示reads，截图中的条数不必等于调用器统计；应回查实际参数与数值。

对候选基因保留位置重叠、转录本后果、目标组织表达、调控证据、LD/精细定位及独立验证。用一张证据表记录来源、版本、支持方向、限制和冲突，不只保存一张漂亮截图。

判读边界

浏览器检查能发现可疑模式，不能单凭肉眼判定所有真伪，也不能将最近基因或HIGH标签升级为功能结论。截图应标出参考版本、区间、样本范围、轨道和日期，并注意样本隐私。

继续读变异注释与候选证据整理、区间重叠最近基因与候选映射和组学验证的层级与证据。