基因型质控与过滤

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：合成数据实测。

先评估样本和位点质量，再按分析目标制定可追溯的过滤规则。

输入与前置

需要基因型数据、样本表、物种与参考版本。先读VCF与基因型编码和样本表与数据审计实践。下面命令是合成数据贯通PCA与GWAS的组成部分，在该合成例中已运行。

先看分布，再决定阈值

样本侧检查缺失、重复、性别或来源不一致、异常杂合与亲缘；位点侧检查缺失、频率、分型或填充质量及必要的平衡检验。不同指标对应不同错误来源，低频位点与小样本下的统计量尤其需要谨慎。

plink2 --pfile imported --missing --freq --out before_qc
plink2 --pfile imported --geno 0.05 --mind 0.05 --maf 0.05 \
  --make-pgen --out qc

--geno 控制位点缺失比例，--mind 控制样本缺失比例，--maf 按频率筛选。0.05 是教学参数，不是跨物种通用标准。真实数据需结合分布、样本量、研究目标及技术平台定规则，并记录被去除条目及原因。

检查与交接

检查 .log 中最终样本/位点数，前后对比频率和缺失分布。HWE偏离可能来自技术问题，也可能来自群体结构或设计；不能在所有群体、所有表型设置中机械应用同一阈值。

PCA 的位点集合与关联检验集合应分开保存，见连锁不平衡与LD剪枝。质控之后仍要检查亲缘关系与遗传关系矩阵和批次效应与混杂。

详细参数、频率口径与过滤顺序见 PLINK 输入过滤手册及基本统计说明。

过滤规则按下游问题保存

本页MAF门槛与LD剪枝示例服务于相应GWAS/结构分析。π、频谱、θ和Tajima D不应直接使用删掉稀有变异后的同一集合；补回区域长度不能恢复被删除的变异。为不同目标保存独立输入、可检测mask与过滤日志，见等位基因频率杂合度与核苷酸多样性。

位点与样本基因型两层处理

位点筛选、FILTER标记与单个低质量GT掩蔽不同。先读变异质量基因型质量与等位平衡，再按变异位点过滤与基因型掩蔽操作；掩蔽为缺失不等于填0/0，也不自动删除整条记录。

样本提取与ALT携带筛选采用分步输出，并检查频率更新，见按区域样本与基因型提取变异。