变异质量基因型质量与等位平衡

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

位点证据、单个样本的分型置信度和等位支持比例是不同层级，不能互相替代。

常见字段

QUAL通常是位点层面的Phred质量量，GQ是样本基因型的质量，DP是深度，AD常按REF/ALT顺序保存等位支持数。具体过滤的read、重复与质量口径以头部和调用器为准；INFO/DP与FORMAT/DP不是同一层级。

若二等位记录AD为8,12，按该AD口径得到ALT支持比例12/(8+12)=0.6；分母不必等于另一个口径的DP。多等位时不能只取第二个数代表所有非参考等位。

判断边界

杂合的等位平衡受倍性、覆盖、参考偏差、重复、CNV、污染或嵌合影响，不应在所有场景套固定0.5容差。生殖系群体AF是样本中等位基因频率；体细胞VCF的FORMAT/AF常是reads支持的等位比例，不能混作一个量。

FILTER=PASS表示通过已应用的筛选，.通常表示没有可报告的筛选状态；不是同义值。GQ/DP缺失也不等于0分或合格，需要制定规则。

本例低质量的一个样本被掩蔽为./.，并未删除整条记录。实现见变异位点过滤与基因型掩蔽；字段依据VCF规范，方法前置见测序深度覆盖度与质量分数。