变异评估真值集合与可检测区域

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

评估变异应固定真值、可检测区域和匹配规则，再按类型、大小与基因型分层。

先限定评估范围

一个真值集合只覆盖其明确评估的区域、类型与样本；真值没有的记录不自动都是假阳性。仅在“双方都报告的位点”计算一致性，会遗漏未检出的事件，不能代表整体敏感度。

同一变化可能有不同等位表示，逐行diff通常不够。小变异需要合适的单倍型/等位匹配；SV还涉及断点、大小、方向、序列和事件匹配。可参考hap.py与Truvari各自定义。

至少报告

真值版本与参考；高置信/可检测区域；调用器版本和模型；过滤及匹配策略；TP/FP/FN定义与precision/recall；基因型一致性；按类型、大小、覆盖和复杂区域分层。分母为0时指标应说明未定义，不能填成100%。

重复、遗传一致性、独立技术与人工查看提供互补证据，技术重复与真正独立验证不同。CNV还需考虑区间匹配和剂量，STR需比较等位长度/组成而不只0/1，PAV必须保留unknown。

本轮人工输入可核对工具操作的预期结果，但不是真实性能基准，也没有执行hap.py/Truvari。继续变异与群体分析的验证设计、分类指标ROC与PR曲线。

本轮整理入口

SV事件匹配与一对一评估及Truvari事件比较与评估参数补实际参数和两侧TP/GT计数。本轮两个易例不构成真实全基因组性能。