变异检测输入准备与样本清单

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与方法核对；专业命令为模板，本轮未执行该流程。

把平台、参考、样本、文库和倍性整理成可追踪输入，再进入具体调用器。

建立样本清单

至少记录sample_id、FASTQ/BAM/组装路径、平台/碱基识别模型、单双端/文库、研究组、读组SM、预期倍性及配对关系。体细胞的tumor/normal与生殖系群体分组不能共用含糊标签；同一样本多个技术文库还需区分来源。

保存参考accession、contig名/长度、资源版本和SHA。BAM/CRAM排序索引、RG样本和参考必须匹配；组装分支记录单倍型、覆盖和塌陷风险。读samtools比对检查与覆盖统计、参考基因组与注释版本。

明确调用范围

定义目标区域、低可比对/异常区域和可评估范围；捕获/扩增子不能直接套WGS覆盖假设。范围外没有候选不是被验证的阴性。原始质控、污染、覆盖、重复与链偏差需保留实际分母。

路线分流

普通二倍体生殖系、低深度、不同倍性、体细胞/混样和细胞器分别核对模型，见低深度多倍体与特殊基因组分流及体细胞VAF纯度污染与PoN。完成清单后从全类型变异检测总览与证据地图选分支，不只按变异长度选择。

本页是输入检查指南；后文人工/官方小数据会明确自己覆盖的条件，不替代真实样本QC。