变异检测软件选择与适用场景

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

按测序平台、变异类型、倍性和研究场景选软件，先核对模型与输入，再比较结果。

选择表

场景	代表工具	先核对
短读长生殖系SNV/Indel	GATK HaplotypeCaller、bcftools、DeepVariant	分型模型、参考/资源、倍性、训练适用范围
长读长小变异	DeepVariant、Clair3	HiFi/ONT及碱基识别化学对应模型
长读长SV	Sniffles、pbsv、DELLY相应模式	比对、平台、序列输出及群体模式
短读长SV	DELLY相应模式等	文库、异常区域、读对/分裂证据
深度CNV	CNVkit、DELLY cnv等	WGS/捕获/扩增子支持不同，基线与可比对区域
组装比较/PAV证据	SyRI等及同源/共线性方法	组装完整性、单倍型、参考与特征定义
串联重复	ExpansionHunter、TRGT等	短读长/HiFi输入和repeat catalog
TE插入	ngs_te_mapper2、McClintock等	TE库、参考/非参考目标与物种
体细胞小变异	Mutect2等	配对正常、污染、纯度、低频误差模型

本表列代表实现，不是所有工具清单或性能排名。很多名称覆盖多个模块；不能把某模式的支持范围推广到整个软件。人类资源和二倍体训练模型也不能直接当多倍体非模式物种的标准答案。

安装后第一件事

记录软件版本、容器tag/digest、模型、参考和资源版本，先用官方小数据测试安装；查看实际--help是否与教程接口相同。只记录latest无法保证下次复现。

本轮已实际执行bcftools、人工FreeBayes/Sniffles/Truvari和官方TRGT微型例；其余为文档指南。实测不外推真实物种性能。入口：DeepVariant、Clair3、pbsv、SyRI、McClintock。对应操作由变异检测分型与提取学习路线连接。

专门工具与模板入口

小变异：FreeBayes小变异与倍性设置、DeepVariant模型资源与运行边界、Clair3长读长模型与输入核查。SV：cuteSV长读长结构变异与支持提取、pbsv发现签名与联合调用。组装：SVIMasm与dipcall组装变异选型。

剂量与重复：CNVkit深度分段与拷贝数解释、TRGT重复分型与目录字段、ExpansionHunter位点定义与重复估计。TE及评估：McClintock与xTea转座子检测选型、Truvari事件比较与评估参数。