变异检测结果交付与审计

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：对应人工/官方微型案例已实际运行；具体范围见正文。

每类结果都保存原生输出、统一表、过滤理由、可调用范围和验证证据。

统一交付字段

样本与平台、参考/资源版本、调用器/模型、命令与输入SHA；原始记录ID、变异类型与表示、GT/剂量、支持/质量、过滤原因；转换和事件合并映射；可调用/不可判定区域与评估设置。

SNV/Indel关注REF/ALT与分型；SV保留连接/序列及事件层级；CNV保留基线和分段；重复保留每个等位的长度/组成；TE保留家族与两侧证据；PAV保留unknown。不要为了统一一张表而删掉类型特有字段。

验证层级

先检查文件格式和索引，再查样本、参考、字段语义，随后做小范围真值/对照及独立证据。多个调用器一致仍可能共享比对或参考偏差；交并集不能自动当真值。

本轮发现Sniffles force原生FORMAT数量与样本表头问题，原文件保留，派生兼容副本只做明确、受限修正并记录SHA。命令退出0也需要文件核验。详见人工长读长贯通SV调用与评估。

后续连接SV事件匹配与一对一评估、变异注释与功能解释学习路线及组学验证的层级与证据。