变异检测分型与提取学习路线

更新：2026-10-15；状态：可用；验证范围：官方文档与原始研究核对；专业检测命令为模板，未执行完整真实数据流程。

先区分发现、分型与结果提取，再按变异类型和测序场景选择方法。

先明确你在哪一步

先读全类型变异检测总览与证据地图，填写平台、输入、倍性和研究场景。已有reads要检测，从变异检测输入准备与样本清单开始；已有VCF要理解/提取，从下方人工VCF路线开始。人工VCF提取不是调用器验证。

已有FASTQ/BAM，要发现变异，走检测流程；已有VCF/BCF或分段表，要选出目标，走筛选与导出。联合分型、SV事件合并、合并文件、筛选样本也不是同一操作。

不会运行命令时先读R与Python生信编程入门路线、Linux与项目目录实践；参考/坐标前置见参考基因组与注释版本、基因组坐标与区间。

第一条可跟做的主线

1. SNVIndelMNV与复杂变异、VCF与基因型编码：识别等位基因及记录单位。
2. bcftools变异操作与表达式：建立环境，区分终端命令与过滤表达式。
3. 人工VCF贯通变异分类与提取：从下载项目到获得可核对的输出。
4. VCF标准化多等位拆分与表示 → 按类型提取SNPIndel与结构变异。
5. 按区域样本与基因型提取变异 → 变异位点过滤与基因型掩蔽。

第一轮完成标准：说清输入16条为何输出17条，两个BND记录为何可能只代表一个事件，单样本AF如何核对，为什么缺失不能改成0。

再选择检测分支

目标	原理与软件	操作入口
短读长SNV/Indel	小变异检测的似然与局部组装、GATK小变异检测与联合分型	短读长SNP与Indel检测流程
长读长小变异	变异检测软件选择与适用场景	长读长小变异检测与模型选择
SV	结构变异检测的读对分裂读段与组装、Sniffles长读长结构变异实践、DELLY结构变异与群体分型	SV合并匹配与群体再分型
CNV	CNV深度校正分段与拷贝数估计	CNV检测与结果提取
PAV	结构变异CNV与PAV	PAV检测与存在缺失矩阵
STR/重复扩增	重复序列与转座子变异软件	STR与重复扩增检测及提取
TE插入	同上	转座子插入检测与提取

生殖系、体细胞、不同倍性与平台是另外的分类轴，不能只按变异长度选软件。低频/肿瘤场景另读体细胞与低频变异分析边界。

结果交付读变异评估真值集合与可检测区域、变异注释与候选证据整理。人工案例执行了bcftools操作和人工比对的小变异调用；本轮另已实际运行人工Sniffles/FreeBayes及官方TRGT小例；GATK、深度学习、真实CNV/TE和其他工具模板仍未运行，不构成工具性能排名。

提取后的注释与解释

本路线之后接变异注释与功能解释学习路线：先核对GFF/GTF与参考，再理解后果和转录本，并按ALT提取。实际例子见人工基因贯通区间注释与后果提取。

上游比对有了从FASTQ到比对检查与变异调用人工实测；更复杂输入按低深度多倍体与特殊基因组分流评估。仍缺的专业检测实测和真实数据在生信缺口清单与维护优先级持续登记。

新增的专业调用与组装分支

人工长读长贯通SV调用与评估有真实执行的调用器和受限真值检查；官方TRGT小数据贯通重复分型核对目录、等位长度和motif计数。组装比较检测SNPIndel与结构变异独立于reads分支，目前是选型与检查指南。

发现、联合和force分型见变异发现联合分型与缺失状态，所有分支最终接变异检测结果交付与审计。