变异后果标签与影响等级

更新：2026-10-14；状态：可用；验证范围：人工基因案例与实际工具输出核对；具体已测范围见正文。

后果标签描述相对注释模型的预测，影响等级用于分类，不能当作功能强弱的测量值。

后果与等级分开看

missense_variant、synonymous_variant、stop_gained、frameshift_variant与intron_variant回答变异相对于某条转录本发生了什么。HIGH、MODERATE、LOW、MODIFIER是工具按后果定义的类别，不是效应量、P值或实验验证等级。SnpEff输出规范说明ANN字段。

同一ALT可对应多个转录本，同一转录本也可能同时出现多个后果，常以&连接。缺少注释不代表无效应，HIGH也不代表一定导致可观察表型。

别把多ALT混在一起

人工记录multi的REF=C，ALT=T,A。实际注释中T是stop_gained/HIGH，A是missense/MODERATE。若整行VCF的ANN包含HIGH就把两种ALT都计为高影响，会产生错误。应按ALT和转录本拆成长表后筛选，保留原记录键。

本例12条记录形成21条后果行；HIGH的6条注释行对应3个不同的记录-ALT组合。统计时必须写清单位。

继续读转录本选择与代表注释、按基因转录本与后果提取变异。